„Len informovaný pacient je na správnej ceste k liečbe a záchrane svojho života.“
NOVÁ BROŽÚRA ASOCIÁCIE - Deti s Marfanovým syndrómom v škôlke a škole >>>
Nová sekcia VIDEO >>>
Tlačová konferencia Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb >>>
28.2.2017 - Deň zriedkavých chorôb >>>
Február je mesiac povedomia o ochorení Marfanov syndróm >>>
Pacienti s MFS sa vzdelávali, rehabilitovali aj bilancovali - MINORIT 4/2016 >>>
Ako bolo na našom výročnom stretnutí 04.-06.11. 2016 v Dudinciach? Informácie a fotogaléria zo stretnutia >>>
Konferencia Fit for Work >>>
XXI. Kongres Slovenskej kardiologickej spoločnosti >>>
Úrad komisára pre osoby so zdravotným postihnutím >>>
Článok o novinkách asociácie v časopise MINORIT 2-3/2016 >>>
Článok o asociácíí a marfanovom syndróme v internetovom časopise "Premeny energie" - SEPS a.s. >>>
NOVÉ LETÁKY ASOCIÁCIE >>>
Marfanov syndróm
Dedičné ochorenie spojivového tkaniva zapríčinené zmenou (mutáciou) génu, ktorý kontroluje tvorbu bielkoviny fibrilín. Asi 25% prípadov vzniká ako výsledok novej mutácie, pričom obaja rodičia sú zdraví. Marfanov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou približne jeden prípad na 3000 - 5000 ľudí, rovnako u mužov a žien každej rasy alebo etnickej skupiny. Postihnuté sú mnohé orgány, najmä:
- kostra - "lievikovitý" alebo "kurací" hrudník, skolióza, nepomerne dlhé kosti a dlhé prsty, hypermobilita kĺbov, často vysoká, tenká postava
- oči - posunutie šošoviek z ich normálnej polohy (ectopia lentis), krátkozrakosť (myopia), odlúpenie sietnice, zelený zákal (glaukom)
- srdce a cievy - rozšírenie aorty, porucha aortálnej a mitrálnej chlopne, prolaps, aneuryzma a niekedy prasknutie aorty
Na Slovensku predpokladáme 1.000 - 1.500 ľudí s Marfanovým syndrómom.
Z nich len 10 % je evidovaných v našej asociácii, ostatných 90 % je možno v riziku ohrozenia života, pretože o svojom ochorení nevedia a nie sú sledovaní.
Ak poznáte osobu, ktorá má nápadne chudú, vysokú postavu a nepomerne dlhé končatiny a prsty, prípadne aj preliačený hrudník a nosí okuliare, môže mať vážne kardiologické problémy súvisiace s diagnózou Marfanov syndróm. Informujte ju o našej asociácii a web stránke. Môže potrebovať našu pomoc.