Aké sú klinické príznaky?

  • Marfanov syndróm môže postihnúť viaceré častí tela a každý človek je postihnutý odlišne. Príznaky sa môžu dokonca líšiť medzi členmi tej istej rodiny, ktorí majú tú istú mutáciu.
  • Ľudia sa s MFS už narodia. Klinické príznaky sa môžu objaviť hneď, alebo až v neskoršom veku.
  • Mnohé zdravotné problémy sa s vekom zhoršujú.

Srdcovo-cievny systém

Postihnutie srdca a ciev sa vyskytuje u 9 z 10 pacientov s MFS, pričom práve kardiovaskulárne problémy ohrozujú ich život.

Najvážnejším problémom je rozšírenie aorty - najväčšej a najviac namáhanej cievy v tele človeka. Pri Marfanovom syndróme je stena ciev oslabená, čo spôsobuje problémy:
Dilatácia aorty - rozšírenie aorty začína najčastejšie v koreni - Valsalvove sínusy, ale môže sa objaviť aj v iných častiach aorty, môže vzniknúť výduť - aneuryzma.
Lekár na základe veku, výšky a hmotnosti zistí, či je aorta rozšírená. Riziko výdutí spočíva v ich tendencii k prasknutiu a následnému vykrvácaniu, prípadne v ukladaní zrazenín (trombov) na cievnu stenu a následnej embolizácii. Rozširovanie aorty s vekom pokračuje.

Aortálna regurgitácia - spätný tok krvi z aorty do srdca, často je dôsledkom dilatácie aorty, ktorá je tak rozšírená, že chlopňa sa nemôže plne uzavrieť.

Prolaps dvojcípej (mitrálnej) chlopne je často príčinou regurgitácie, čiže chlopňa sa dostatočne nezatvára a dochádza ku prepúšťaniu krvi naspäť. U niektorých pacientov to spôsobuje únavnosť, slabosť, búšenie srdca, pichavé bolesti na hrote, pocit nedostatku vzduchu. Prolaps spôsobuje zvýšené riziko infekčnej endokarditídy (pri zákrokoch ako napr. trhanie zuba ai.).

Disekcia aorty - vzniká roztrhnutím vnútornej steny aorty a postupom krvi tzv. falošným kanálom medzi vnútornou a vonkajšou vrstvou steny aorty. Môže postihovať celú dĺžku aorty alebo len jej časť. Fatálnou komplikáciou môže byť nedokrvenie životne dôležitých orgánov alebo ruptúra a vykrvácanie.

Väčšina ľudí, ktorí mali disekciu aorty, pociťujú silné bolesti v strede hrudníka, brucha (žalúdka), alebo chrbta. Bolesť môže byť "silná", "ostrá", "trhajúca" alebo "párajúca" a môže prechádzať z hrudníka do chrbta a/alebo brucha. Iné symptómy môžu byť prítomné: strata pulzu, parestézia (tŕpnutie), paralýza (ochrnutie), mdloby. Niekedy, bolesť je menej silná, ale človek má stále pocit, že "niečo je veľmi zle."

U ľudí s MFS je 250 krát vyššie riziko pre disekciu aorty, než je v bežnej populácii !!!
Ak je podozrenie na disekciu, pacient musí byť okamžite dopravený pomocou rýchlej lekárskej pohotovosti na urgentné vyšetrenie jednou z uvedených metód:

  • CT (počítačová tomografia)
  • transezofageálna echokardiografia
  • MRI (magnetická rezonancia)

POZOR: Normálne röntgenove vyšetrenie nevylúči možnosť disekcie aorty !

Existujú dva typy disekcie aorty:
1) Disekcia ascendentnej (vzostupnej) aorty. Je najčastejšia forma disekcie u Marfanovho syndrómu. Pacient môže zomrieť, ak sa s ním nesprávne zaobchádza. Obvykle je nutná okamžitá operácia. 50% pacientov s nediagnostikovanou disekciou aorty zomiera počas 48 hodín.

2) Disekcia descendentnej (zostupnej) aorty - v hrudnej, alebo brušnej časti. Väčšinou postačuje monitoring a užívanie liekov, chirurgia len v prípade vážnych komplikácií (strata prietoku krvi do orgánov alebo vážna dilatácia aorty).

Vzhľadom na nebezpečie spontánnej disekcie sa doporučuje preventívna operácia s náhradou aorty (prípadne aj aortálnej chlopne), keď priemer koreňa aorty dosiahne 50 mm, niekedy aj skôr, ale každý prípad je špecifický a musí ho posúdiť kvalifikovaný kardiológ. V súčasnosti existuje nová metóda, pri ktorej sa na časť aorty upevní vonkajšia protéza, ktorá zabráni ďalšiemu rozširovaniu (personalised external aortic root support - PEARS).

Oči

Častým príznakom (50-80% prípadov) je ektopia šošovky (subluxácia), čo znamená jej vysunutie zo strednej (t.j. správnej) pozície v oku. Spôsobuje to zmena závesného aparátu šošovky, ktorý je tvorený práve bielkovinou fibrilín. Komplikáciou je úplné odtrhnutie šošovky, čo môže viesť k ďalším problémom. Častá je krátkozrakosť. Niekedy sa vyskytuje odlúpenie sietnice. V prípade silnej bolesti (zvýšenie vnútroočného tlaku - glaukom) ide o náhlu príhodu, ktorú je potrebné okamžite riešiť.

Kostra

Postihnutí majú nepomerne dlhé a tenké končatiny a ich časti. Charakteristické sú tzv. pavúčie prsty. Človek s MFS dokáže obopnúť zápästie palcom a malíčkom druhej ruky alebo palec mu vyčnieva zo zovretej dlane. Veľmi často sa takíto ľudia vyznačujú typickou vysokou postavou. Chrbtica má chybné zakrivenie (skolióza/kyfóza), často je deformovaný hrudník (vpáčený, alebo kurací). Môžu sa vyskytovať deformity chodidla. Lebka je často predĺžená v predozadnom smere a v ústach vysoké podnebie.

Hypermobilita: Pacient s MFS má obvykle nadmernú kĺbovú voľnosť, t.j. zväčšený rozsah kĺbovej pohyblivosti nad bežnú normu. Väzy sú oslabené a spôsobujú nestabilitu kĺbov, ktorá môže viesť ku nevysvetliteľným pádom. U hypermobilných ľudí sú časté a opakované drobné či väčšie úrazy. Zvýšená pohyblivosť kĺbov spôsobuje, že sú náchylnejšie k výronom, drobným natrhnutiam šlachových vlákien a svalových skupín; k ich vzniku stačí menšia sila než u ľudí bez hypermobility. Niektorí ľudia majú pri svojej hypermobilite problémy - bolesti kĺbov - majú teda hypermobilní syndróm. Bolesť môže vychádzať priamo z kĺbu, ale môže byť lokalizovaná aj vo svaloch a šľachách. Môžu byť postihnuté prakticky všetky kĺby vrátane kĺbových spojení chrbtice. Svalová bolesť býva tam, kde svaly v okolí kĺbu musia pracovať viac a usilovnejšie, pretože kompenzujú prílišnú voľnosť väzov. Pri zvýšenej svalovej námahe sa namáhajú aj šľachy, čo spôsobuje bolesť v oblasti úponov šliach ku kosti.

Protrusio acetabulae: Výskyt 16% – 27%. Acetabulum je jamka bedrovéhu kĺbu. U detí s Marfan sy sa počas rastu jamka stáva hlbšou ako normálne (na obr. vpravo bodkovane). Hoci protrusio acetabulae nespôsobuje problémy v detstve alebo dospievaní, môže viesť k bolestivej forme artritídy v dospelosti (menej ako 5%). Zmeny bedrového kĺbu znižujú jeho pohyblivosť, na rozdiel od hypermobility väčšiny iných kĺbov v tele.

Pľúca

Reštrikčná choroba pľúc (primárný príznak je dýchavičnosť pri námahe) u viac ako 70% pacientov. Pneumothorax - spontánny kolaps pľúc sa vyskytuje asi u 10% pacientov (príznaky sú dýchavičnosť, suchý kašeľ, alebo akútny nástup bolesti na hrudi; bolesť sa zhorší pri hlbokom nadýchu). Emfyzém - strata alveolárnych stien a rozšírenie dýchacích ciest spôsobuje obštrukciu dýchacích ciest a zápal. Približne 10-15 percent ľudí s MFS má emfyzém pľúc, ale ten je pravdepodobne poddiagnostikovaný. Symptómy zahŕňajú dýchavičnosť pri aktivite, časté bronchitídy a nízky obsah kyslíka v krvi. Niektorí ľudia s MFS majú spánkové apnoe - počas spánku sa vyskytujú intervaly (10 sekúnd až 3 minúty), počas ktorých pacient nedýcha.

Miecha

Durálna ektázia (Dural ectasia) - rozšírenie obalu miechy, obvykle v dolnej (lumbosakrálnej) časti sa vyskytuje asi u 60% pacientov (označené šipkou vpravo na obr.). Zistí sa pomocou vyšetrenia CT alebo MRI. Prítomnosť durálnej ektazie nemusí vždy spôsobiť problémy, hoci to niekedy zapríčiňuje bolesti dolnej časti chrbta, takmer v kostrči, bolesť brucha, bolesti hlavy a nôh. Bohužiaľ, existuje značné prekrývanie s bolesťou dolnej časti chrbta, ktoré sa v populácii vyskytuje bežne.

Upozornenie: Informácie uvedené na tomto webe neslúžia ako náhrada odbornej zdravotnej starostlivosti. Majú iba informačný charakter a nesmú byť použité na liečbu, prevenciu alebo diagnostiku bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom.