Aká je liečba?

Marfanov syndróm je ochorenie, ktoré nemožno vyliečiť, ale s ochorením je možné žiť dlhý a plnohodnotný život, ak sa dodržuje riadna liečba a menežment ochorenia. Každý prípad je iný, v závislosti na tom, ako sú ťažké alebo mierne príznaky. Dôležitá je úprava životného štýlu a dôkladné pravidelné sledovanie ochorenia u lekárov špecialistov (podľa postihnutého orgánu).

Lekárske sledovanie:

  1. Echokardiogram aspoň raz do roka kvôli sledovaniu veľkosti a funkcie srdca a aorty. Preventívna operácia s náhradou aorty (prípadne spolu aj s aortálnou chlopňou) sa obvykle zvažuje, keď priemer koreňa aorty dosiahne 50 mm (pri rýchlejšom rozširovaní aj pri menšom priemere), ale každý prípad je špecifický a musí ho posúdiť kvalifikovaný kardiológ. Existuje aj novší chirurgický spôsob pomocou Exstentu - vonkajšej protézy na aortu, kedy sa vlastná aorta zachová. Táto novšia metóda sa v SR zatiaľ nevykonáva, v ČR je dostupná v IKEM Praha a plánuje sa v nemocniciach v Hradci Králové a Brne.
  2. Periodické sledovanie očí tým istým lekárom, aby sa zachytil vývoj ochorenia, najmä posun šošoviek. Niekedy je treba veľmi vysunuté šošovky chirurgicky odstrániť a nahradiť umelými (lepšie po ukončení rastu). Pritom sa doporučuje najprv urobiť preventívnu fixáciu sietnice (zmrazovanie sietnice a serkláž).
  3. Periodické sledovanie kostry, najmä v detstve a v dospievaní. Niekedy je nutný korzet alebo operácia.

Okamžitá lekárska pomoc je potrebná pri výskyte kolapsu pľúc, alebo náhlej silnej bolesti v oku alebo pri srdci.

Niektoré lieky znížujú riziko zhoršenia príznakov, ale podstatu ochorenia nemôžu odstrániť:

  • Betablokátory na zníženie krvného tlaku a zníženia náporu na stenu aorty.
  • Antibiotiká podávané preventívne pri niektorých procedúrach ako je trhanie zuba, drobné chirurgické zákroky v dutine ústnej, v močovom systéme, všade tam, kde sa vytvárajú podmienky pre vniknutie infekcie do krvi. U pacientov s MFS je významné riziko vzniknutia bakteriálneho zápalu vnútra srdca vrátane chlopní (prevencia endokarditídy).
  • Lieky proti zrážaniu krvi (warfarin) po operácii chlopne.
  • Blokátor angiotenzínového receptoru Losartan, používaný bežne na liečbu vysokého krvného tlaku, by mohol spomaliť vývoj ochorenia. Losartan zastavil rozširovanie aorty na myšacom modeli. V malej štúdii u 18 detí Losartan spomalil rozširovanie priemeru aorty z 3,5 mm/rok na 0,5 mm/rok. V súčasnosti prebiehajú viaceré medzinárodné štúdie. Závery však nie sú jednoznačné a vyžadujú ďalší výskum. Zdá sa, že typ mutácie v géne FBN1 a iné dosiaľ neznáme mechanizmy ovplyvňujú výsledok tejto terapie. 

Ako prispôsobiť životný štýl?

Zmeny životného štýlu sú väčšinou spojené s obmedzením fyzickej aktivity pri práci aj vo voľnom čase.

Ľudia s Marfan syndrómom by sa mali vyhýbať činnostiam, zamestnaniam a kontaktným športom, ktoré vedú k prudkým pohybom hlavy a tela, skokom, napínaniu, tlačeniu, dvíhaniu ťažkých predmetov.

Šport

Ľudia s MFS sú často vysokí a čulí a môžu byť neprimerane povzbudzovaní, aby súťažili v športe bez toho, aby poznali nebezpečenstvo. Súťažné a kontaktné športy sú potenciálne nebezpečné vzhľadom na slabosť ciev, problémy so srdcovými chlopňami, očami a kostrou. Fyzické aktivity treba posúdiť individuálne u každého človeka s MFS.

Všeobecne sú zakázané športy ako box, zápasenie, vzpieranie, futbal, hokej, basketbal, vodné lyžovanie, skoky. Pre riziko kolapsu pľúc je nutné vylúčiť aktivity, kde dochádza k rýchlym zmenám atmosferického tlaku (napr. hĺbkové potápanie, lietanie v otvorenom priestore). Hypermobilita kĺbov spôsobuje, že niektoré cvičenia a športy musia byť vylúčené alebo aspoň obmedzené na minimum. Švihové cviky a športy, ktoré zväčšujú rozsah pohybu, sú v zásade zakázané (balet, umelecká gymnastika, aerobik). Vyťahovacie resp. preťahovacie cviky sú všeobecne zakázane a ich cvičenie v prípade potreby by malo byť určené špecialistom.

Doporučujú sa nesúťažné, izokinetické, nekontaktné aktivity, pri ktorých nehrozí kontakt s náradím, so spoluhráčom, alebo nevyžadujú náhle zastavenie alebo rýchlu zmenu smeru. Ľahšie cvičenia, rekreačné plávanie, ľahká cykloturistika alebo pomalý jogging sú naopak vhodné pre udržanie napätia svalstva a dobrej funkcie srdcovo-cievneho systému. Doporučuje sa systematická pohybová výchova s posilňovaním svalstva, aj keď svalový objem nikdy nedosiahne stupňa, ktorý by zodpovedal vynaloženému úsiliu. Pohybová pestrosť a rešpektovanie prirodzeného pohybu sú všeobecne rozumnejšie než sofistikované cvičebné systémy. Cvičenia odporové sú indikované v rozumnej miere. Namiesto použitia činiek je vhodnejší odpor, kladený pomocou pružín alebo ešte lepšie, elastického materiálu, ktorý kladie viac menej konštantný odpor počas celého rozsahu vykonávaného pohybu. Pulz by nemal prekročiť 110 úderov za min. Pri objavení únavy treba prestať.

Marfanova asociácia v USA vypracovala nasledovné pokyny pre vykonávanie fyzických aktivít pri MFS.

Škola

Rodičia, učitelia a vychovávatelia by mali byť poučení o možných prekážkach v učení pri Marfan sy, ako sú neostré videnie, aj napriek okuliarom, porucha motoriky, často nízke sebavedomie, fyzické obmedzenia a niekedy nežiadúce účinky liekov. Žiak by mal sedieť vpredu pri tabuli, alebo mať k dispozícii vytlačené materiály. Pri Marfanovom syndróme je častým problémom unaviteľnosť organizmu, hlavne pri dlhotrvajúcej koncentrácii. Ak má dieťa problémy s jemnou motorikou, može použiť hrubší nástroj na písanie, počítač a ústne skúšky. Pri telesnej výchove je potrebné obmedziť až vylúčiť nevhodné činnosti. Nezostávať dlho v jednej polohe, ako je napr dlhé sedenie pri počítači, ale aj napríklad pri vyučovaní v školských laviciach. Je potrebné častejšie meniť polohu.

Strava

Potravinová dieta ani špeciálne doplnky výživy nevyliečia ochorenie, avšak pacient potrebuje kvalitnú a výživnú stravu. Obmedzenie istého druhu potravín môže mať skôr škodlivý účinok. Okrem dostatočného príjmu rôznych vitamínov a minerálov nadobúda význam pri Marfanovom syndróme aj vitamín D. Pri dostatočnom slnení človek nepotrebuje vitamín D prijímať v potrave. Fajčenie sa nedoporučuje, pretože sa týmto poškodzuje elastín, ktorý je aj tak nedostatočný u pacientov.

Hypermobilita a bolesť

Ako zmierniť náhle vzniknutú bolesť?

Nadmerná voľnosť kĺbov u niektorých ľudí s Marfan sy spôsobuje bolesti chrbta, rúk, alebo nôh. Ak sa objavia bolesti po nadmernej námahe alebo aj po drobnom úraze, postihnutý kĺb potrebuje hneď oddýchnuť, potrebuje chladiť ľadom, čo pôsobí proti bolesti a zmierňuje prípadný opuch, môže pomôcť aj spevnenie kĺbu elastickým obväzom. Ak príčinou bolesti nie je úraz, urobí kĺbu dobre skôr lokálne teplo (elektrická poduška, teplý kúpeľ).

Ak bolesť neustupuje a začína významne vadiť, je možné použiť analgetiká - Paracetamol je najlacnejší a najbezpečnejší. Ak nestačí, sú opiátové analgetiká napr. tramadol. Nesteroidné protizápalové lieky (NSAID) sú na odstránenie akútnych epizód zápalu, najmä ak vykĺbenie kĺbu sprevádza opuch a stuhnutosť. V ideálnom prípade sa uprednostňujú NSAID s krátkym polčasom, napr. Ibuprofen, Ketoprofen a Diklofenak. Naproxén, s dlhším polčasom, sa dávkuje dvakrát denne. Ak je nutné pravidelné dávkovanie, lepší je Celebrex, ktorý má menej nežiaducich účinkov na tráviaci trakt. Vhodné sú aj lokálne pôsobiace analgetiká vo forme gélu.

Nočné antidepresíva používané v dávkach nižších, než pri liečbe depresie, môžu zlepšiť odolnosť proti bolesti počas dňa. Antidepresíva znižujú svalový tonus a tým zväčšujú hypermobilitu, je nutne zvážiť v individuálnych prípadoch. Podobne, NSAID znižujú svalový tonus síce málo, avšak u hypermobilních jedincov i malé zníženie môže nepriaznivo ovplyvniť celkový stav.

Všeobecne lieky, znižujúce svalový tonus, sú kontraindikované. To platí najmä pre myorelaxancia, ktoré sú v absolútnej väčšine predpisované pri bolestivých stavoch pohybového aparátu skoro rutinne.

Pristroj TENS (Transcutaneous electrical nerve stimulation) je užitočný pre úľavu od bolesti v mnohých oblastiach. Cezkožný elektrický nervový stimulátor je vhodný aj na elektroliečbu v domácom prostredí.

Ako predchádzať vzniku bolesti?

Je potrebné zabezpečiť primeranú pohybovú aktivitu na posilnenie svalstva a prispôsobiť fyzické aktivity, ako sme spomenuli vyššie. Pravidelné cvičenie pomáha udržiavať kĺby zdravé. Posilňovanie svalov pomáha udržovať kĺb v správnej polohe a tým sa znižuje aj riziko úrazov. Asociácia Marfanovho syndrómu poskytuje svojim členom návody na cviky na zmiernenie bolestí pri hypermobilite, ktoré nám vypracovala Bc. Clara-Maria Helena Lewit, fyzioterapeut/špecialista, ktorá sa dlhé roky venuje tejto problematike.

Tehotenstvo

Rodičia musia zvážiť 50% riziko, že dieťa môže zdediť Marfanov syndróm od postihnutého rodiča (otca alebo matky). Okrem toho, ak je postihnutá matka, je nutné dôkladne zvážiť potenciálne riziko pre matku samotnú. Miera rizika závisí od závažnosti postihnutia orgánov. Tehotenstvo pri šírke aorty do 4,4 cm by sa mohlo plánovať po konzultácii s kardiológom. Po operácii aorty pri pacientke s MFS by sa malo vylúčiť. Tehotenstvo je treba sledovať na vyššom špecializovanom pracovisku v úzkej súčinnosti pôrodníka a kardiológa. Pôrod je v niektorých prípadoch možný aj prirodzenou (vaginálnou) cestou, ak je srdcovocievny aparát v dobrom stave. Ak je však aorta rozšírená alebo sú iné komplikácie, pôrod sa uskutočňuje cisárskym rezom.

Upozornenie: Informácie uvedené na tomto webe neslúžia ako náhrada odbornej zdravotnej starostlivosti. Majú iba informačný charakter a nesmú byť použité na liečbu, prevenciu alebo diagnostiku bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom.