Aká je diagnostika?

- Diagnostika Marfanovho syndrómu môže byť zložitá, pretože kombinácia klinických príznakov a ich závažnosť sú veľmi rozmanité.
- Pre bežnú diagnostiku nie sú dostupné žiadne laboratórne testy.
- Identifikácia mutácie v géne FBN1 pre fibrilín sa môže využiť v diagnostike, ale DNA testy sa používajú len v špecifických prípadoch.
- Ďalšie informácie o géne FBN1, mutáciách a DNA testoch nájdete tu >>>.
- Samotné vyšetrenie DNA nie je postačujúce na určenie diagnózy Marfanov syndróm.

Presná diagnóza Marfanovho syndrómu sa môže určiť len po kompletnom lekárskom vyšetrení, ktoré je zamerané najmä na srdce, oči a kostru (v tomto poradí !). Informácie uvedené na tejto stránke nie sú určené na samovyšetrenie pacientov !

Vyšetrenie srdca kardiológom

Kardiologické vyšetrenie je prvoradé. Rozšírenie aorty je pre diagnostiku zásadné kritérium a najviac ohrozuje život pacienta.  Echokardiogram (ultrazvukový obraz srdca) zameraný najmä na meranie šírky aorty v oblasti Valsalvových sínusov, prolaps chlopní, regurgitáciu.

ECHO vyšetrenie (1 min video a schéma)

Vyšetrenie oka očným lekárom

Biomikroskopicky a v mydriáze (pri rozšírení zreníc). Posunutie šošoviek, najmä v určitom smere, je pri iných ochoreniach veľmi zriedkavé, a preto tento príznak je významný pre diagnostiku Marfanovho syndrómu. Ektopia šošoviek sa vyskytuje aj pri homocystinúrii a pri Weill-Marchesaniho syndróme.

Vyšetrenie kostry ortopédom

Vyšetrenie príznakov na kostre, najmä deformity hrudníka a chrbtice. Charakteristický býva príznak palca a zápästia alebo zmenený pomer horný/dolný segment tela a pomer výšky a rozpätia rúk.

Genetické vyšetrenie klinickým genetikom

Zisťuje sa história vyskytu klinických príznakov ochorenia v rodine. Testy DNA maju význam len v špecifických prípadoch.

 

Marfanov syndróm sa diagnostikuje vtedy, keď pacient má kombináciu klinických príznakov podľa tzv. Gentských kritérií. 

Donedávna používané kritériá z r. 1996 sa spoliehali na vyhodnotenie znakov ako "hlavné" a "vedľajšie". V r. 2010 boli v Journal of Medical Genetics publikované nové kritériá (Loeys a kol. 2010). 


Podľa revízie Gentských kritérií z r. 2010 sú v diagnostike MFS dva kľúčové príznaky:

  • dilatácia koreňa aorty (Z-skóre ≥ 2), alebo disekcia aorty - "Ao"
  • ectopia lentis (posun šošoviek) - "EL"

1/ Pri absencii rodinnej histórie MFS (t.j. nová mutácia):

 - súčasný výskyt týchto dvoch kľúčových príznakov je dostatočný na jednoznačnú diagnózu Marfanov syndróm, t.j.  bez ohľadu na existenciu ostatných znakov, pokiaľ tieto nenaznačujú inú, alternatívnu diagnózu:

  • Ao (Z ≥ 2) + EL = MFS

 - v neprítomnosti jedného z týchto dvoch kľúčových príznakov, je potrebná prítomnosť známej mutácie FBN1 alebo kombinácia systémových znakov. Tie majú nový bodovací systém. Týmto spôsobom nie je povinné testovanie DNA, ale je užitočné, ak je k dispozícii:

  • Ao (Z ≥ 2) + FBN1 = MFS
  • Ao (Z ≥ 2) + Syst.znaky (≥ 7 bodov) = MFS (znaky pripomínajúce SGS, LDS, alebo vEDS treba vylúčiť)
  • EL + FBN1 mutácia asociovaná s ochoreniami aorty = MFS

2/ Ak sa v rodine MFS už potvrdil (vyššie uvedeným postupom):

 - pre stanovenie diagnózy Marfanov syndróm postačuje prítomnosť len jedného z kritérií:

  • rodinná história MFS + EL = MFS
  • rodinná história MFS + Syst.znaky (≥ 7 bodov) = MFS (znaky pripomínajúce SGS, LDS, alebo vEDS treba vylúčiť)
  • rodinná história MFS + Ao (Z ≥ 2 nad 20 rokov, ≥ 3 do 20 rokov) = MFS (znaky pripomínajúce SGS, LDS, alebo vEDS treba vylúčiť)

(SGS = Sprintzenov-Goldbergov sy, LDS = Loeysov-Dietzov sy, vEDS = vaskulárna forma Ehlersov-Danlosov sy)

Schéma pri rozhodovaní v diagnostike MFS (v angličtine, prevzaté z MJA 197(9), 2012, s. 494-497.). Kliknite pre zväčšenie.


Stručný popis Gentských kritérií sme prezentovali na seminári v rámci Výročného stretnutia Asociácie Marfanovho syndrómu v októbri 2010 v Bratislave a neskôr v 2012 v Piešťanoch. Prednáška v PDF súbore.

POZOR: Človek môže mať jeden alebo viac marfanoidných príznakov, ale Marfanov syndróm nemusí byť potvrdený, napr.:

  • u detí (niekedy aj dospelých) sa môže stať, že ďalšie príznaky Marfanovho syndrómu sa objavia neskôr.
  • absencia dilatácie aorty na počiatočnom klinickom vyšetrení nevyhnutne nevylučuje diagnózu MFS, dokonca ani u dospelých. Odporúčajú sa preto pravidelné ročné kardiovaskulárne a oftalmologické kontroly.
  • v niektorých prípadoch má osoba iné dedičné ochorenie spojivového tkaniva alebo metabolickú poruchu, ktoré vyvolávajú podobné klinické príznaky, ako sa pozorujú pri Marfanovom syndróme (príbuzné diagnózy), dokonca aj v prípade mutácie FBN1.
  • bez ohľadu na diagnózu, sú potrebné pravidelné vyšetrenia a terapia pre jednotlivé prítomné príznaky.

Pomôcka pre zdravotníckych profesionálov

Pre všetkých zdravotníckych pracovníkov podieľajúcich sa na diagnostike Marfanovho syndrómu, vrátane praktických lekárov a špecialistov, ako sú pediatri, kardiológovia, ortopédi, oční lekári a genetici, poskytuje Americká Marfanova asociácia interaktívnu aplikáciu na webe, ktorá má uľahčiť diagnostiku www.marfan.org/dx/ (len v angličtine !).

Na stránkach nájdete:

  • Súhrn diagnostických kritérií
  • Interaktívnu kalkulačku pre výpočet systémového skóre
  • Interaktívnu kalkulačku pre výpočet Z-skóre, ktoré sa používa na určenie veľkosti aorty v porovnaní s povrchom tela
  • Kľúčové body týkajúce sa úlohy genetického testovania a rodinnej anamnézy
  • Informácie o diferenciálnej diagnostike a príbuzných chorobách

Upozornenie: Informácie uvedené na tomto webe neslúžia ako náhrada odbornej zdravotnej starostlivosti. Majú iba informačný charakter a nesmú byť použité na liečbu, prevenciu alebo diagnostiku bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom.